ДНК-тест на адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром (АГС) или дисплазия коры надпочечников — это врожденное наследственное генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы коры надпочечников. Возникает из-за недостаточного синтеза в организме фермента 21-гидроксилазы. Это приводит к снижению выработки глюкокортикоидов и повышению уровня половых гормонов — андрогенов и минералокортикоидов.
Такой гормональный дисбаланс нарушает половую дифференциацию, зачастую еще во внутриутробный период. У девочек не формируются гениталии, внутренние половые пути, молочные железы и другие половые признаки, развитие происходит по мужскому типу.
Патология передается по аутосомно-рецессивному признаку:
- оба родителя не имеют мутированных генов — здоровый ребенок;
- один из родителей имеет один мутантный ген — здоровый ребенок, 25% шанс на носительство АГС;
- оба родителя имеют по одному мутированному гену — 25% вероятность рождения больного ребенка и 50% шанс на носительство;
- один родитель имеет два аномальных гена — 100% вероятность рождения здорового ребенка с носительством:
- один родитель имеет оба патологических гена, второй родитель имеет один мутантный ген — шанс 50% рождения больного ребенка и 50% вероятность носительства;
- оба родителя имеют пару аномальных генов — 100% вероятность рождения ребенка с адреногенитальным синдромом.
Согласно статистике, на 5000–7000 новорожденных приходится один с АГС.
Вы не хотите ехать в офис? Это возможно!
Вызовите курьера, который заберет ваши образцы ДНК.
Закажите выезд мобильной службы на дом или в офис.
Возможен выезд «День в день».
Для бесплатной консультации звоните:
+7 (351) 700-73-65Проявление адреногенитального синдрома отличается по половому признаку.
Симптомы у девочек
Уже при рождении могут наблюдаться следующие изменения:
- клитор сильно увеличен, может напоминать мужской половой член;
- большие половые губы, часто срощенные, напоминают мужскую мошонку;
- уретра и вагина в виде урогенитального синуса.
До периода полового созревания:
- излишние волосяной покров, в том числе в нехарактерных местах;
- быстрый рост с деформацией костей;
- грубый голос;
- судороги.
В пубертатный период у девочек не растет грудь, не начинается менструальный цикл. Тело становится мужеподобным. Возникают неустойчивые психологические состояния, депрессии. Менструация может начаться, но будет нестабильной. В тяжелых формах АГС девочки бесплодны.
Симптомы у мальчиков
При рождении мальчики не имеют явно выраженной симптоматики, кроме увеличенного полового члена и маленьких яичек. Однако с возрастом до периода полового созревания может наблюдаться:
- патологично быстрый рост примерно до 12 лет. Далее, наоборот, наблюдается худощавость и низкорослость;
- преждевременная эрекция;
- ранний рост волос на теле;
- излишняя пигментация мошонки;
- низкий голос.
В пубертатный период наблюдаются резкие расстройства психики, угревая сыпь и импотенция.
Исследуемые гены
В подавляющем большинстве случаев (более 90%) адреногенитальный синдром связан с мутациями в гене CYP21. Этот ген кодирует фермент 21-гидроксилазу, недостаток которого вызывает развитие АГС. В зависимости от полиморфизма гена CYP21 наблюдается снижение активности фермента 21-гидроксилазы от 60% до 0%. Степень снижения характеризует тяжесть АГС:
- Сольтеряющая — тяжелая. Деформация половых органов, сердечно-сосудистые заболевания, надпочечниковая недостаточность, бесплодие;
- Простая вирильная — средняя. Не наблюдается надпочечниковой недостаточности, слегка измененные внешние половые органы, внутренние остаются в норме;
- Неклассическая — легкая. В четверти случаев приводит к невынашиванию беременности.
В данную панель исследования включены 9 наиболее опасных и часто встречающиеся полиморфизмов.
В первую очередь сделать анализ ДНК на АГС стоит парам, планирующим беременность. Потому что у женщин с АГС беременность протекает крайне сложно — возникают постоянные угрозы замирания и выкидыша на фоне гормональной нестабильности.
Людям, имеющим в семейном анамнезе случаи адреногенитального синдрома, патологии коры надпочечников, гормональных изменений, врачи также советуют пройти генетическое исследование.
К внешним факторам, способным увеличить риск развития АГС относятся:
- острые инфекционные заболевания;
- ионизирующее излучение;
- заболевания надпочечников;
- травмы надпочечников;
- тяжелая интоксикация.
Сочетание наследственности с экзогенными факторами ускоряет развитие патологии. Заболевание может проявить себя в период полового созревания.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Как сделать тест ДНК на предрасположенность к адреногенитальному синдрому
Для генетического анализа используются образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуры встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Чтобы сдать защечный эпителий, можно прийти к специалистам в пункт приема биоматериала или осуществить забор самостоятельно в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд — минимум 2 шт, лучше 4;
- чистый бумажный конверт — 1 шт;
- пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.
Или закажите по телефону в нашем ДНК центре бесплатный набор, где уже есть всё необходимое.
Смотрите подробную инструкцию с видео «Как взять образец».
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка через Почту России;
- доставка до двери курьером;
- по телефону (при наличии уникального номера заказа, и телефон должен быть авторизован на получение устного результата).
Способ получения результата выбирается при оформлении заказа на исследование.
Где сдать ДНК тест на адреногенитальный синдром
Сдать ДНК тест на адреногенитальный синдром
- В нашем генетическом центре. Вы можете воспользоваться формой «Предварительная запись» или приехать в любое подходящее для Вас время. Пошаговую инструкцию смотрите тут.
- Самостоятельно у себя дома:
- Заказать курьером наш фирменный набор, специально разработанный для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью обычных (их еще называют ушными) ватных палочек, приобретенных в аптеке. Наша инструкция.
- Заказать бесплатно выезд специалиста на дом.
Почему ДНК центр «ДТЛ» лучший в Миассе
Как оплатить ДНК тест на адреногенитальный синдром
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК теста:
- В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- Онлайн-оплата на нашем сайте.
- В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр.
- По указанной вами электронной почте в заявке на анализ.
- С помощью курьерской службы по всей России.
- Если вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если вам требуется другой способ доставки результатов — укажите его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от вас данных.
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который приводит к развитию адреногенитального синдрома. Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, анализ мочи, УЗИ яичников и внутренних половых органов.
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, назначит соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Миассе
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
ДНК-центр «ДТЛ» предоставляет услуги по ДНК-тестированию на всей территории России. Мы используем современное оборудование от мирового лидера в области биотехнологий — компании «Applied Biosystems». Это позволяет нам проводить уникальные тесты, доступные лишь в нескольких лабораториях мира. Все исследования выполняются опытными специалистами, включая экспертов мирового уровня с более чем 15-летним стажем в области ДНК-анализа.
У нас есть представительства во многих городах страны, что позволяет сдать образцы для анализа в любом, даже небольшом населённом пункте.
- оба родителя не имеют мутированных генов — здоровый ребенок;
- один из родителей имеет один мутантный ген — здоровый ребенок, 25% шанс на носительство АГС;
- оба родителя имеют по одному мутированному гену — 25% вероятность рождения больного ребенка и 50% шанс на носительство;
- один родитель имеет два аномальных гена — 100% вероятность рождения здорового ребенка с носительством:
- один родитель имеет оба патологических гена, второй родитель имеет один мутантный ген — шанс 50% рождения больного ребенка и 50% вероятность носительства;
- оба родителя имеют пару аномальных генов — 100% вероятность рождения ребенка с адреногенитальным синдромом.
Согласно статистике, на 5000–7000 новорожденных приходится один с АГС.
" ["first_block_desc_h1twocol-testOne"]=> string(23) "Цена анализа" ["first_block_desc_cost-testOne"]=> string(19) "от 10 990 руб." ["first_block_desc_costNoakc-testOne"]=> string(14) "15 990 руб." ["first_block_desc_btnOne-testOne"]=> string(32) "Заказать ДНК тест" ["first_block_desc_exampleBtn1_text"]=> string(25) "Пример отчета" ["first_block_desc_example_galery1"]=> bool(false) ["first_block_desc_exampleBtn2_text"]=> string(0) "" ["first_block_desc_example_galery2"]=> bool(false) } ["order_group-testOne"]=> array(2) { ["orderHeader"]=> string(113) "Кому необходимо пройти ДНК тест на адреногенитальный синдром" ["orderContent"]=> string(1485) "В первую очередь сделать анализ ДНК на АГС стоит парам, планирующим беременность. Потому что у женщин с АГС беременность протекает крайне сложно — возникают постоянные угрозы замирания и выкидыша на фоне гормональной нестабильности.
Людям, имеющим в семейном анамнезе случаи адреногенитального синдрома, патологии коры надпочечников, гормональных изменений, врачи также советуют пройти генетическое исследование.
К внешним факторам, способным увеличить риск развития АГС относятся:
- острые инфекционные заболевания;
- ионизирующее излучение;
- заболевания надпочечников;
- травмы надпочечников;
- тяжелая интоксикация.
Сочетание наследственности с экзогенными факторами ускоряет развитие патологии. Заболевание может проявить себя в период полового созревания.
" } ["whatIs_block_group-testOne"]=> array(3) { ["whatIs_block_header"]=> string(31) "Симптомы болезни" ["whatIs_block_text"]=> string(2476) "Проявление адреногенитального синдрома отличается по половому признаку.
Симптомы у девочек
Уже при рождении могут наблюдаться следующие изменения:
- клитор сильно увеличен, может напоминать мужской половой член;
- большие половые губы, часто срощенные, напоминают мужскую мошонку;
- уретра и вагина в виде урогенитального синуса.
До периода полового созревания:
- излишние волосяной покров, в том числе в нехарактерных местах;
- быстрый рост с деформацией костей;
- грубый голос;
- судороги.
В пубертатный период у девочек не растет грудь, не начинается менструальный цикл. Тело становится мужеподобным. Возникают неустойчивые психологические состояния, депрессии. Менструация может начаться, но будет нестабильной. В тяжелых формах АГС девочки бесплодны.
Симптомы у мальчиков
При рождении мальчики не имеют явно выраженной симптоматики, кроме увеличенного полового члена и маленьких яичек. Однако с возрастом до периода полового созревания может наблюдаться:
- патологично быстрый рост примерно до 12 лет. Далее, наоборот, наблюдается худощавость и низкорослость;
- преждевременная эрекция;
- ранний рост волос на теле;
- излишняя пигментация мошонки;
- низкий голос.
В пубертатный период наблюдаются резкие расстройства психики, угревая сыпь и импотенция.
" ["whatIs_block_img"]=> bool(false) } ["otziv_block_group-testOne"]=> array(5) { ["otziv_block_header"]=> string(0) "" ["otziv_block_img"]=> bool(false) ["otziv_block_video"]=> string(0) "" ["otziv_block_btnText"]=> string(0) "" ["otziv_block_back"]=> bool(false) } ["analiz_block_group-testOne"]=> array(3) { ["analiz_block_h1-testOne"]=> string(31) "Исследуемые гены" ["analiz_block_img-testOne"]=> array(24) { ["ID"]=> int(15415) ["id"]=> int(15415) ["title"]=> string(12) "DNA molecule" ["filename"]=> string(7) "dna.jpg" ["filesize"]=> int(6448342) ["url"]=> string(65) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna.jpg" ["link"]=> string(101) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/dnk-test-na-predraspolozhennost-k-raku-legkih/attachment/dna-molecule/" ["alt"]=> string(0) "" ["author"]=> string(1) "3" ["description"]=> string(0) "" ["caption"]=> string(0) "" ["name"]=> string(12) "dna-molecule" ["status"]=> string(7) "inherit" ["uploaded_to"]=> int(13837) ["date"]=> string(19) "2019-12-16 10:08:11" ["modified"]=> string(19) "2019-12-16 10:15:06" ["menu_order"]=> int(0) ["mime_type"]=> string(10) "image/jpeg" ["type"]=> string(5) "image" ["subtype"]=> string(4) "jpeg" ["icon"]=> string(67) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-includes/images/media/default.png" ["width"]=> int(3800) ["height"]=> int(2533) ["sizes"]=> array(21) { ["thumbnail"]=> string(73) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna-150x150.jpg" ["thumbnail-width"]=> int(150) ["thumbnail-height"]=> int(150) ["medium"]=> string(73) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna-300x200.jpg" ["medium-width"]=> int(300) ["medium-height"]=> int(200) ["medium_large"]=> string(73) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna-768x512.jpg" ["medium_large-width"]=> int(640) ["medium_large-height"]=> int(427) ["large"]=> string(74) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna-1024x683.jpg" ["large-width"]=> int(640) ["large-height"]=> int(427) ["1536x1536"]=> string(65) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna.jpg" ["1536x1536-width"]=> int(1536) ["1536x1536-height"]=> int(1024) ["2048x2048"]=> string(65) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna.jpg" ["2048x2048-width"]=> int(2048) ["2048x2048-height"]=> int(1365) ["review-image"]=> string(73) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna-150x150.jpg" ["review-image-width"]=> int(150) ["review-image-height"]=> int(150) } } ["analiz_block_text-testOne"]=> string(1518) "В подавляющем большинстве случаев (более 90%) адреногенитальный синдром связан с мутациями в гене CYP21. Этот ген кодирует фермент 21-гидроксилазу, недостаток которого вызывает развитие АГС. В зависимости от полиморфизма гена CYP21 наблюдается снижение активности фермента 21-гидроксилазы от 60% до 0%. Степень снижения характеризует тяжесть АГС:
- Сольтеряющая — тяжелая. Деформация половых органов, сердечно-сосудистые заболевания, надпочечниковая недостаточность, бесплодие;
- Простая вирильная — средняя. Не наблюдается надпочечниковой недостаточности, слегка измененные внешние половые органы, внутренние остаются в норме;
- Неклассическая — легкая. В четверти случаев приводит к невынашиванию беременности.
В данную панель исследования включены 9 наиболее опасных и часто встречающиеся полиморфизмов.
" } ["razshifr_group-testOne"]=> array(11) { ["razshifr_h1-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_fon-testOne"]=> bool(false) ["razshifr_text-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_h1twocol-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_cost-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_costNoakc-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_btnOne-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_exampleBtn1_text"]=> string(0) "" ["razshifr_exampleBtn1_href"]=> string(0) "" ["razshifr_exampleBtn2_text"]=> string(0) "" ["razshifr_exampleBtn2_href"]=> string(0) "" } ["advantages_block_group-testOne"]=> array(2) { ["advantagesContent"]=> string(0) "" ["advantagesBgImg"]=> bool(false) } ["effective_block_group-testOne"]=> array(2) { ["effectiveText"]=> string(2109) "Как сделать тест ДНК на предрасположенность к адреногенитальному синдрому
Для генетического анализа используются образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуры встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Чтобы сдать защечный эпителий, можно прийти к специалистам в пункт приема биоматериала или осуществить забор самостоятельно в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд — минимум 2 шт, лучше 4;
- чистый бумажный конверт — 1 шт;
- пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.
Или закажите по телефону в нашем ДНК центре бесплатный набор, где уже есть всё необходимое.
Смотрите подробную инструкцию с видео «Как взять образец».
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
" } ["process_block_group-testOne"]=> array(1) { ["process_block_text"]=> string(883) "Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка через Почту России;
- доставка до двери курьером;
- по телефону (при наличии уникального номера заказа, и телефон должен быть авторизован на получение устного результата).
Способ получения результата выбирается при оформлении заказа на исследование.
" } ["howToGet_block_group-testOne"]=> array(1) { ["howToGet_checkbox_group-testOne"]=> array(0) { } } ["gde_block_group-testOne"]=> array(2) { ["gde_block_h1-testOne"]=> string(88) "Где сдать ДНК тест на адреногенитальный синдром" ["gde_block_h2-testOne"]=> string(81) "Сдать ДНК тест на адреногенитальный синдром" } ["kakbay_block_group-testOne"]=> array(8) { ["kakbay_block_h1-testOne"]=> string(94) "Как оплатить ДНК тест на адреногенитальный синдром" ["kakbay_block_text-testOne"]=> string(1883) "Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК теста:
- В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- Онлайн-оплата на нашем сайте.
- В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр.
- По указанной вами электронной почте в заявке на анализ.
- С помощью курьерской службы по всей России.
- Если вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если вам требуется другой способ доставки результатов — укажите его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от вас данных.
" ["kakbay_block_img_zak-testOne"]=> array(24) { ["ID"]=> int(14846) ["id"]=> int(14846) ["title"]=> string(7) "obrazec" ["filename"]=> string(13) "obrazec-1.png" ["filesize"]=> int(370009) ["url"]=> string(71) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1.png" ["link"]=> string(89) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/dnk-test-na-adrenogenitalnyj-sindrom/attachment/obrazec-7/" ["alt"]=> string(0) "" ["author"]=> string(1) "3" ["description"]=> string(0) "" ["caption"]=> string(0) "" ["name"]=> string(9) "obrazec-7" ["status"]=> string(7) "inherit" ["uploaded_to"]=> int(14750) ["date"]=> string(19) "2019-12-01 19:09:17" ["modified"]=> string(19) "2020-03-10 10:58:59" ["menu_order"]=> int(0) ["mime_type"]=> string(9) "image/png" ["type"]=> string(5) "image" ["subtype"]=> string(3) "png" ["icon"]=> string(67) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-includes/images/media/default.png" ["width"]=> int(866) ["height"]=> int(1229) ["sizes"]=> array(21) { ["thumbnail"]=> string(79) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1-150x150.png" ["thumbnail-width"]=> int(150) ["thumbnail-height"]=> int(150) ["medium"]=> string(79) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1-211x300.png" ["medium-width"]=> int(211) ["medium-height"]=> int(300) ["medium_large"]=> string(80) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1-768x1090.png" ["medium_large-width"]=> int(640) ["medium_large-height"]=> int(908) ["large"]=> string(80) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1-722x1024.png" ["large-width"]=> int(640) ["large-height"]=> int(908) ["1536x1536"]=> string(71) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1.png" ["1536x1536-width"]=> int(866) ["1536x1536-height"]=> int(1229) ["2048x2048"]=> string(71) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1.png" ["2048x2048-width"]=> int(866) ["2048x2048-height"]=> int(1229) ["review-image"]=> string(79) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1-150x150.png" ["review-image-width"]=> int(150) ["review-image-height"]=> int(150) } } ["kakbay_block_img2_zak-testOne"]=> bool(false) ["kakbay_block_btn1_text"]=> string(0) "" ["kakbay_block_btn1_href"]=> string(0) "" ["kakbay_block_btn2_text"]=> string(0) "" ["kakbay_block_btn2_href"]=> string(0) "" } ["usluga_block_group-testOne"]=> array(2) { ["usluga_block_h1-testOne"]=> string(70) "Что делать, если анализ положительный?" ["usluga_block_text-testOne"]=> string(1434) "Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который приводит к развитию адреногенитального синдрома. Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, анализ мочи, УЗИ яичников и внутренних половых органов.
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, назначит соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.
Adrenogenital Syndrome (AGS), also known as congenital adrenal hyperplasia, is a hereditary genetic disorder characterized by impaired function of the adrenal cortex. It occurs due to insufficient synthesis of the enzyme 21-hydroxylase in the body. This leads to reduced production of glucocorticoids and increased levels of sex hormones — androgens and mineralocorticoids.
This hormonal imbalance disrupts sexual differentiation, often beginning during the prenatal period. In girls, genitalia, internal reproductive tracts, mammary glands, and other secondary sexual characteristics may not develop properly, with development occurring in a typically male pattern.
The condition is inherited in an autosomal recessive manner:
- Both parents have no mutated genes — healthy child;
- One parent carries one mutated gene — healthy child, 25% chance of being a carrier of AGS;
- Both parents carry one mutated gene each — 25% chance of an affected child and 50% chance of being a carrier;
- One parent has two abnormal genes — 100% chance of a healthy child who is a carrier;
- One parent has both abnormal genes, the other has one mutated gene — 50% chance of an affected child and 50% chance of being a carrier;
- Both parents have pairs of abnormal genes — 100% chance of a child with adrenogenital syndrome.
According to statistics, approximately one in every 5,000 to 7,000 newborns is born with AGS.
" ["first_block_desc_h1twocol-testOne"]=> string(10) "Test Price" ["first_block_desc_cost-testOne"]=> string(15) "from 10 990 RUB" ["first_block_desc_costNoakc-testOne"]=> string(10) "15 990 RUB" ["first_block_desc_btnOne-testOne"]=> string(16) "Order a DNA Test" ["first_block_desc_exampleBtn1_text"]=> string(0) "" ["first_block_desc_example_galery1"]=> bool(false) ["first_block_desc_exampleBtn2_text"]=> string(0) "" ["first_block_desc_example_galery2"]=> bool(false) } ["order_group-testOne_en"]=> array(2) { ["orderHeader"]=> string(55) "Who Should Take the DNA Test for Adrenogenital Syndrome" ["orderContent"]=> string(821) "First and foremost, couples planning a pregnancy should undergo DNA testing for AGS. This is because pregnancy in women with AGS is often very complicated, with constant risks of miscarriage and fetal demise due to hormonal instability.
People with a family history of adrenogenital syndrome, adrenal cortex disorders, or hormonal imbalances are also advised by doctors to undergo genetic testing.
External factors that may increase the risk of developing AGS include:
- Acute infectious diseases;
- Ionizing radiation;
- Adrenal gland diseases;
- Adrenal gland injuries;
- Severe intoxication.
The combination of hereditary predisposition and external factors accelerates the development of the disorder. The disease may manifest during puberty.
" } ["whatIs_block_group-testOne_en"]=> array(3) { ["whatIs_block_header"]=> string(23) "Symptoms of the disease" ["whatIs_block_text"]=> string(1330) "Manifestations of Adrenogenital Syndrome Differ by Sex.
Symptoms in Girls
At birth, the following changes may be observed:
- The clitoris is greatly enlarged, sometimes resembling a male penis;
- The labia majora are often fused, resembling a male scrotum;
- The urethra and vagina form a urogenital sinus.
Before puberty:
- Excessive body hair, including in atypical areas;
- Rapid growth with bone deformities;
- Hoarse voice;
- Seizures.
During puberty, girls do not develop breasts or start menstruation. Their bodies take on masculine characteristics. Psychological instability and depression may occur. Menstruation may begin but is irregular. In severe cases of AGS, girls are infertile.
Symptoms in Boys
At birth, boys may not have pronounced symptoms except for an enlarged penis and small testes. However, before puberty, the following may develop:
- Pathologically rapid growth until about age 12, followed by thinness and short stature;
- Premature erections;
- Early growth of body hair;
- Excessive pigmentation of the scrotum;
- Deepening of the voice.
During puberty, boys may experience severe mental disturbances, acne, and impotence.
" ["whatIs_block_img"]=> bool(false) } ["otziv_block_group-testOne_en"]=> array(5) { ["otziv_block_header"]=> string(0) "" ["otziv_block_img"]=> bool(false) ["otziv_block_video"]=> string(0) "" ["otziv_block_btnText"]=> string(0) "" ["otziv_block_back"]=> bool(false) } ["analiz_block_group-testOne_en"]=> array(3) { ["analiz_block_h1-testOne"]=> string(17) "The studied genes" ["analiz_block_img-testOne"]=> array(24) { ["ID"]=> int(15415) ["id"]=> int(15415) ["title"]=> string(12) "DNA molecule" ["filename"]=> string(7) "dna.jpg" ["filesize"]=> int(6448342) ["url"]=> string(65) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna.jpg" ["link"]=> string(101) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/dnk-test-na-predraspolozhennost-k-raku-legkih/attachment/dna-molecule/" ["alt"]=> string(0) "" ["author"]=> string(1) "3" ["description"]=> string(0) "" ["caption"]=> string(0) "" ["name"]=> string(12) "dna-molecule" ["status"]=> string(7) "inherit" ["uploaded_to"]=> int(13837) ["date"]=> string(19) "2019-12-16 10:08:11" ["modified"]=> string(19) "2019-12-16 10:15:06" ["menu_order"]=> int(0) ["mime_type"]=> string(10) "image/jpeg" ["type"]=> string(5) "image" ["subtype"]=> string(4) "jpeg" ["icon"]=> string(67) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-includes/images/media/default.png" ["width"]=> int(3800) ["height"]=> int(2533) ["sizes"]=> array(21) { ["thumbnail"]=> string(73) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna-150x150.jpg" ["thumbnail-width"]=> int(150) ["thumbnail-height"]=> int(150) ["medium"]=> string(73) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna-300x200.jpg" ["medium-width"]=> int(300) ["medium-height"]=> int(200) ["medium_large"]=> string(73) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna-768x512.jpg" ["medium_large-width"]=> int(640) ["medium_large-height"]=> int(427) ["large"]=> string(74) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna-1024x683.jpg" ["large-width"]=> int(640) ["large-height"]=> int(427) ["1536x1536"]=> string(65) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna.jpg" ["1536x1536-width"]=> int(1536) ["1536x1536-height"]=> int(1024) ["2048x2048"]=> string(65) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna.jpg" ["2048x2048-width"]=> int(2048) ["2048x2048-height"]=> int(1365) ["review-image"]=> string(73) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/dna-150x150.jpg" ["review-image-width"]=> int(150) ["review-image-height"]=> int(150) } } ["analiz_block_text-testOne"]=> string(919) "In the vast majority of cases (over 90%), adrenogenital syndrome (AGS) is associated with mutations in the CYP21 gene. This gene encodes the enzyme 21-hydroxylase, the deficiency of which leads to the development of AGS. Depending on the specific polymorphism in the CYP21 gene, 21-hydroxylase activity is reduced by 60% to 0%. The degree of enzyme activity reduction determines the severity of AGS:
- Salt-wasting form — severe. Characterized by genital abnormalities, cardiovascular disorders, adrenal insufficiency, and infertility.
- Simple virilizing form — moderate. No adrenal insufficiency is observed; minor external genital abnormalities occur, while internal genitalia remain normal.
- Non-classic form — mild. In approximately 25% of cases, it leads to miscarriage.
This test panel includes 9 of the most dangerous and frequently occurring polymorphisms.
" } ["razshifr_group-testOne_en"]=> array(11) { ["razshifr_h1-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_fon-testOne"]=> bool(false) ["razshifr_text-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_h1twocol-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_cost-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_costNoakc-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_btnOne-testOne"]=> string(0) "" ["razshifr_exampleBtn1_text"]=> string(0) "" ["razshifr_exampleBtn1_href"]=> string(0) "" ["razshifr_exampleBtn2_text"]=> string(0) "" ["razshifr_exampleBtn2_href"]=> string(0) "" } ["advantages_block_group-testOne_en"]=> array(2) { ["advantagesContent"]=> string(0) "" ["advantagesBgImg"]=> bool(false) } ["effective_block_group-testOne_en"]=> array(2) { ["effectiveText"]=> string(1201) "How to Take a DNA Test for Adrenogenital Syndrome Predisposition
For genetic analysis, samples of buccal epithelium (oral swab) or 5–10 ml of venous blood are used.
Venous Blood
To collect blood, a vacuum tube with a purple cap is required. The tube must contain Ethylenediaminetetraacetic acid (EDTA) of type K1, K2, or K3. The required volume of blood is 2 ml to 6 ml. Using two tubes is acceptable.
The collection should be done with the patient in a seated position. Blood flow must go directly into the tube. After collection, gently shake the tube 5–6 times to mix the blood with the EDTA.
Buccal Epithelium
To provide a buccal swab, you can either visit a sample collection center or perform the collection yourself at home. You will need:
- Cotton swabs — at least 2, preferably 4;
- One clean paper envelope;
- One pair of sterile disposable gloves.
Alternatively, you can order a free sample collection kit from our DNA center by phone — it contains everything you need.
Watch the detailed video instruction: How to Collect a Sample.
" ["effectiveTable"]=> string(0) "" } ["kak_block_group-testOne_en"]=> array(3) { ["kak_block_h1-testOne"]=> string(22) "How long does it take?" ["kak_block_img-testOne"]=> array(24) { ["ID"]=> int(15413) ["id"]=> int(15413) ["title"]=> string(0) "" ["filename"]=> string(8) "time.jpg" ["filesize"]=> int(2296985) ["url"]=> string(66) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/time.jpg" ["link"]=> string(100) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/dnk-test-na-predraspolozhennost-k-raku-legkih/attachment/alarm-clock/" ["alt"]=> string(0) "" ["author"]=> string(1) "3" ["description"]=> string(0) "" ["caption"]=> string(0) "" ["name"]=> string(11) "alarm-clock" ["status"]=> string(7) "inherit" ["uploaded_to"]=> int(13837) ["date"]=> string(19) "2019-12-16 10:08:05" ["modified"]=> string(19) "2025-05-17 22:05:04" ["menu_order"]=> int(0) ["mime_type"]=> string(10) "image/jpeg" ["type"]=> string(5) "image" ["subtype"]=> string(4) "jpeg" ["icon"]=> string(67) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-includes/images/media/default.png" ["width"]=> int(4288) ["height"]=> int(2848) ["sizes"]=> array(21) { ["thumbnail"]=> string(74) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/time-150x150.jpg" ["thumbnail-width"]=> int(150) ["thumbnail-height"]=> int(150) ["medium"]=> string(74) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/time-300x199.jpg" ["medium-width"]=> int(300) ["medium-height"]=> int(199) ["medium_large"]=> string(74) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/time-768x510.jpg" ["medium_large-width"]=> int(640) ["medium_large-height"]=> int(425) ["large"]=> string(75) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/time-1024x680.jpg" ["large-width"]=> int(640) ["large-height"]=> int(425) ["1536x1536"]=> string(66) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/time.jpg" ["1536x1536-width"]=> int(1536) ["1536x1536-height"]=> int(1020) ["2048x2048"]=> string(66) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/time.jpg" ["2048x2048-width"]=> int(2048) ["2048x2048-height"]=> int(1360) ["review-image"]=> string(74) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/time-150x150.jpg" ["review-image-width"]=> int(150) ["review-image-height"]=> int(150) } } ["kak_block_text-testOne"]=> string(273) "The turnaround time for the analysis is 5 business days from the moment the samples arrive at the laboratory.
The day of sample delivery is not counted, as all samples first go through a registration process before being forwarded to the genetic specialists.
" } ["process_block_group-testOne_en"]=> array(1) { ["process_block_text"]=> string(504) "How to Receive the Report
You can receive your DNA test results in any convenient way:
- Electronically via email;
- In person at the biological sample collection point;
- By delivery through Russian Post;
- By courier delivery to your door;
- By phone (if you have a unique order number, and the phone number is authorized to receive verbal results).
The method of result delivery is selected when placing the order for the analysis.
" } ["howToGet_block_group-testOne_en"]=> array(1) { ["howToGet_checkbox_group-testOne"]=> array(0) { } } ["gde_block_group-testOne_en"]=> array(2) { ["gde_block_h1-testOne"]=> string(51) "Where to take a DNA test for adrenogenital syndrome" ["gde_block_h2-testOne"]=> string(42) "Take a DNA test for adrenogenital syndrome" } ["kakbay_block_group-testOne_en"]=> array(8) { ["kakbay_block_h1-testOne"]=> string(52) "How to pay for a DNA test for adrenogenital syndrome" ["kakbay_block_text-testOne"]=> string(1126) "For your convenience, there are several cash and non-cash payment options for a DNA test:
- In our DNA centers, you can pay in cash or with a bank card.
- Online payment is available on our DNA center website.
- At the offices of Sberbank or any other Bank by receipt (download).
- Through a bank account (for legal entities).
When filling out an application for DNA analysis, you can choose the method of receiving the genetic test results:
- In person at the DNA center.
- To the e-mail specified in the application for analysis.
- By courier service throughout Russia.
- If you have taken a legal DNA test, we can send the forensic genetic report to the address of the court.
- If you need another delivery method, you can specify it in the application.
Each order is assigned a unique individual number. The laboratory guarantees 100% safety and confidentiality of all data received from you.
" ["kakbay_block_img_zak-testOne"]=> array(24) { ["ID"]=> int(14846) ["id"]=> int(14846) ["title"]=> string(7) "obrazec" ["filename"]=> string(13) "obrazec-1.png" ["filesize"]=> int(370009) ["url"]=> string(71) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1.png" ["link"]=> string(89) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/dnk-test-na-adrenogenitalnyj-sindrom/attachment/obrazec-7/" ["alt"]=> string(0) "" ["author"]=> string(1) "3" ["description"]=> string(0) "" ["caption"]=> string(0) "" ["name"]=> string(9) "obrazec-7" ["status"]=> string(7) "inherit" ["uploaded_to"]=> int(14750) ["date"]=> string(19) "2019-12-01 19:09:17" ["modified"]=> string(19) "2020-03-10 10:58:59" ["menu_order"]=> int(0) ["mime_type"]=> string(9) "image/png" ["type"]=> string(5) "image" ["subtype"]=> string(3) "png" ["icon"]=> string(67) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-includes/images/media/default.png" ["width"]=> int(866) ["height"]=> int(1229) ["sizes"]=> array(21) { ["thumbnail"]=> string(79) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1-150x150.png" ["thumbnail-width"]=> int(150) ["thumbnail-height"]=> int(150) ["medium"]=> string(79) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1-211x300.png" ["medium-width"]=> int(211) ["medium-height"]=> int(300) ["medium_large"]=> string(80) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1-768x1090.png" ["medium_large-width"]=> int(640) ["medium_large-height"]=> int(908) ["large"]=> string(80) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1-722x1024.png" ["large-width"]=> int(640) ["large-height"]=> int(908) ["1536x1536"]=> string(71) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1.png" ["1536x1536-width"]=> int(866) ["1536x1536-height"]=> int(1229) ["2048x2048"]=> string(71) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1.png" ["2048x2048-width"]=> int(866) ["2048x2048-height"]=> int(1229) ["review-image"]=> string(79) "https://miass.dnk-otcovstvo.ru/wp-content/uploads/2019/12/obrazec-1-150x150.png" ["review-image-width"]=> int(150) ["review-image-height"]=> int(150) } } ["kakbay_block_img2_zak-testOne"]=> bool(false) ["kakbay_block_btn1_text"]=> string(0) "" ["kakbay_block_btn1_href"]=> string(0) "" ["kakbay_block_btn2_text"]=> string(0) "" ["kakbay_block_btn2_href"]=> string(0) "" } ["usluga_block_group-testOne_en"]=> array(2) { ["usluga_block_h1-testOne"]=> string(41) "What should I do if the test is positive?" ["usluga_block_text-testOne"]=> string(1250) "A positive test result indicates the presence of a pathological gene variant that increases the risk of developing a malignant tumor. This should not be viewed as a sentence. A DNA test is conducted to provide early awareness of potential cancer development.
However, there is a possibility that cancer has already begun to form. In such cases, DNA testing serves as one of the diagnostic tools at the earliest stages of the disease.
If the result is positive, it is important to:
- Consult an oncologist with your DNA test results;
- Undergo additional diagnostic procedures: X-ray imaging, cytological examinations, laparoscopy and thoracoscopy, biopsy of tumor tissue.
These investigations will help the oncologist accurately determine the stage of cancer and whether metastases are present. By combining this information with family history and DNA analysis results, appropriate treatment can be prescribed.
A comprehensive approach is typically used, combining surgery with chemotherapy or radiation therapy. The treatment plan and type of therapy are determined solely by the attending physician.